FA-Kinder sind anders.... 

... sie stolpern dauernd ..... "Gehen muss man schon können!"                                                             

 ... sie gehen komisch ..... "Hey, Gehfehler oder was?"

.... sie schwanken, wenn sie stehen, und zittern beim Schreiben ..... "Nervöse Zuckungen, oder wie?"

 ... sie können nicht schnell schreiben ..... "Brauch mal nich´ so lange, Mann."

 ... sie schreiben nicht schön ..... "Das kann doch kein Mensch lesen!"

... sie fahren mit dem Taxi, sind manchmal vom Sport befreit, nutzen einen Laptop im Unterricht, sie dürfen länger schreiben bei Proben und Schulaufgaben ........ "Das ist doch unfair, warum darf der das!?"

 GERECHT ODER UNGERECHT?

... manchmal benutzen sie einen Rollstuhl, dann sind alle still.

FA steht für Friedreich Ataxie.

Benannt nach dem Entdecker Dr. Nikolaus Friedreich (… 1882).  

Ataxie = „Bewegungsstörung".

FA ist eine schwere fortschreitende Nervenkrankheit.

FA fällt nicht direkt nach der  Geburt auf.                          

Erst im Laufe der Jahre zeigen sich kleine Auffälligkeiten, wirkt das Kind ungeschickt, häufig müde oder dergleichen. Bis sich die Störungen verstärken und richtungsweisende Symptome eine Diagnose möglich machen. FA kann im Gentest nachgewiesen werden.

Was ist FA?

FA ist eine genetisch bedingte Krankheit. Das verantwortliche Gen heißt Frataxin-Gen  auf Chromosom 9. Bei Friedreich Ataxie liegt hier ein Fehler vor. Genetisches Material (ein Triplett-Repeat) wird bis zu 1000 Mal repetiert

·         (wiederholt). Zum Vergleich: der normale Wert sind ca. 9 - 22 Wiederholungen. Grob geschätzt trägt jeder 80. Mensch in der Bevölkerung die Anlage zur Friedreich Ataxie in sich. Weil aber der Mensch zwei Kopien von jedem Gen besitzt  übernimmt das gesunde FA-Gen die Aufgaben allein, der Anlageträger bleibt gesund. So kann es vorkommen, dass die Krankheit viele Generationen in einer Familie schlummert, unerkannt, unentdeckt. Denn sie bricht erst aus, wenn sich zwei Anlageträger finden und gemeinsame Kinder bekommen. Dann liegt das Vererbungsrisiko bei 25 %, nämlich wenn beide Eltern das defekte Gen weitergeben.

·         Dies ereignet sich ca. einmal  alle 50.000 Geburten (1:50.000).

• Und dann? Das Frataxin-Gen ist verantwortlich für den Aufbau von Frataxin, ein körpereigenes Protein. Bei Friedreich Ataxie wird zuwenig Frataxin-Protein gebildet, es kommt zu Störungen im Eisenstoffwechsel innerhalb der Nervenzellen, freie Radikale entstehen in großen Mengen, die Nervenzellen werden zerstört.  

·         Dieser Zerstörungsprozess findet fortlaufend statt,  hauptsächlich im Kleinhirn und Rückenmark.

•  Symptome: Bewegungs- und Koordinationsstörungen in Grob- und Feinmotorik (Händezittern), Gleichgewichtsstörungen , Probleme mit der Wahrnehmung (das Gehirn kann nicht korrekt erfassen, in welcher Stellung im Raum sich die Extremitäten befinden – bspw. „Steht mein Fuß auf einer geraden Ebene oder auf einer Kante?“), messbar ist eine deutlich herabgesetzte  Nervenleitgeschwindigkeit, Signale zwischen Gehirn und Extremitäten sind verlangsamt, Reflexe an Füßen, Beinen, Armen fehlen.

·         Prognose: Progredienz. Die beschriebenen Symptome schreiten fort, weil auch der Untergang der Nervenzellen fortschreitet, bald sind die Betroffenen auf Hilfsmittel beim Gehen angewiesen. Eines Tages geht es nicht mehr ohne Rollstuhl.

·         häufige Begleiterkrankungen:

Kardiomyopathie (Herzmuskelschwäche infolge Verdickung der Herzwände) mit oft tödlichem Verlauf

  Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule)

Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)

Dysarthrie (undeutliche Aussprache)

Beeinträchtigung der Seh- und Hörnerven

... um nur die wichtigsten zu nennen

·         Heilmittel: keines, aber ein Forschungsansatz

à   Idebenone  

Geistiger Abbau gehört klar nicht zu den Symptomen der FA!  

 Idebenone

... ein Medikament, das hauptsächlich gegen die lebensbedrohende Kardiomyopathie zu wirken scheint.   Einzelbeobachtungen sprechen auch für eine Verbesserung der Feinmotorik.

Idebenone ist ein synthetischer Abkömmling von Coenzym Q 10 und gilt offiziell als Nahrungsergänzungsmittel. Man dosierte anfangs 10 - 15 mg pro Kilo Körpergewicht/Tag. Nach neuen Erkenntnissen im Rahmen einer klinischen Studie liegt die therapeutische Dosis jedoch bedeutend höher, bei Erwachsenen 2250 mg Tagesdosis.

Unsere persönlichen Erfahrungen mit Idebenone in einem Zeitraum von 3 Jahren bei einem Kind - Verbesserung der Feinmotorik durch deutlich gemildertes Händezittern unter geringer Dosierung (5 mg/Kilo Körpergewicht/pro Tag), Verbesserung der Kardiomyopathie unter mittlerer Dosierung (10 mg/Kilo Körpergewicht/pro Tag).

Idebenone hat noch keine Zulassung in Deutschland. Es kann nur über die internationale Apotheke bestellt werden. Für betroffene  Familien entstehen damit sehr hohe Kosten, die oft mehrere hundert Euro im Monat betragen, für die neue Dosierung sogar Tausende von Euro.  Die Krankenkassen zahlen  nicht!

Zu teuer? In den USA ist Idebenone viel billiger. http://www.smartnutrition.info/idebenone.html#Idebenone

Die Einfuhr ist aber verboten, weil der Zoll Idebenone als Medikament einstuft. Also steht man vor folgender Situation: Idebenone in Deutschland ist für die Durchschnittsfamilie nicht erschwinglich, zumal wenn mehrere Kinder FA haben. Idebenone aus USA könnte man sich vielleicht (?) leisten, die Einfuhr ist aber illegal, sogar strafbar. Viele Eltern kümmern sich nicht um diese Einschränkung und bestellen trotz allem in den USA. Nun ist es ein Glücksspiel, die Warensendungen aus Amerika werden (vermutlich) stichprobenmäßig kontrolliert. Ein Teil der Päckchen kommt an, ein Teil wird vom Zoll beschlagnahmt. Dann droht Vernichtung des bereits bezahlten lebensrettenden Idebenone, bestenfalls Rücksendung in die USA. Rücksendung kann man erreichen, wenn man die Annahme des Päckchens verweigert, offiziell und schriftlich.

Armes Deutschland! 

Und doch gibt es einen legalen Weg dies zu umgehen und Idebenone zu einem Viertel der Kosten direkt aus den USA zu beziehen. Erlaubt ist die Lieferung von Medikamenten aus den USA an eine deutsche Apotheke. Daher gilt es, eine Apotheke zu finden, die sich als Lieferadresse zur Verfügung stellt. Man bestellt in den USA, bezahlt per Kreditkarte und holt die Lieferung in der Apotheke ab.

Wir haben das ausprobiert! Das Ergebnis ist positiv, Smart schickte 6 x 2 Päckchen los und alle haben die Apotheke ohne Zwischenfälle innerhalb von 14 Tagen erreicht.

Da wir die Sendung ja schon per Kreditkarte gezahlt hatten reichte eine private Verordnung um das Medikament auszulösen - ohne weitere Kosten, ohne Umstände oder Kosten für die hilfsbereite Apotheke.

Das Zollamt hat mir diesen Weg selbst empfohlen (telefonisch, also nicht belegbar), es sei eine legale Methode Medikamente aus USA an Apotheken schicken zu lassen, im Gegensatz zur Lieferung an Privatpersonen, das sei illegal.

Das Hauptproblem sehe ich darin, eine Apotheke zu finden die hier mitmacht. Ein Vertrauensverhältnis ist unbedingte Voraussetzung.

Frühere Methoden der Beschaffung waren Umwege mit Versand über Holland oder Österreich sofern man Kontaktadressen hat. Oder man sendet postlagernd an eine Postfiliale im Nachbarland und holt sich das Idebenone dort ab.

Herta, Juli  2007

   Idebenone ist sehr orange

Wir verweisen außerdem auf die Idebenone-Medikamentenstudie der Firma Santhera!

Was tun? Während viele der selbst betroffenen erwachsenen Patienten sich klar für die Studie entscheiden  haben Eltern von FA-Kindern oft große Bedenken und entscheiden sich meist dagegen. (unsere persönlichen Erfahrungen aus privaten Kontakten und Internet-Foren)

Es scheint wie russisches Roulette mit dem Leben, zumindest der Gesundheit, des eigenen Kindes zu sein. Das Risiko in die Placebogruppe zu geraten und 1 Jahr kein Idebenone zu bekommen lehnen die meisten Eltern für ihr Kind ab. Lange Zeit habe auch ich so gedacht und gehandelt. Nachdem mittlerweile die Bedingungen der Studie deutlich entschärft wurden durch die Verkürzung der Auswaschphase von 6 Monaten auf 4 Wochen und es das Angebot einer Anschlussstudie gibt mit garantierter hoher Dosis bis zur Marktzulassung, habe ich meine Meinung geändert und meinen Sohn mit seinem Einverständnis (er wird bald 14 Jahre) angemeldet. Ein Abbruch ist außerdem jederzeit möglich. Durch eine hervorragende Organisation der teilnehmenden Klinik in München konnte die Auswaschphase auf das Ende des Schuljahres/Beginn der Sommerferien 2007 gelegt werden und beträgt genau 4 Wochen, nicht etwa länger durch verzögerte Termine für Kardio und Baseline. So dürfte es keine Probleme in der Schule geben, da bereits 5 Wochen vor dem neuen Schuljahr mit der Einnahme der Prüfmedikation begonnen wird. Wir hoffen dass es kein Placebo sein wird, sonst behalten wir uns die Entscheidung noch vor. Das Placebo denke ich, würden wir am verstärkten Händezittern erkennen.

Weitere Forschungsprojekte sind im Gange....

-          MitoQ

-          A-0001

-          Medikamente zur Anhebung des Frataxin-Niveaus

.... Hoffnung für Betroffene und Angehörige, doch bislang gibt es kein Mittel das den Krankheitsverlauf  tatsächlich stoppt!  

Kontakt: klarahz@aol.com                                            FA-Kinder-Treffen Februar 2005                             Menschen mit Friedreich Ataxie

Links: 

FA-Forum

www.fataxie.net

www.achaf.org

www.ataxie.de

Ataxie-Forum

www.fa-kontaktgruppe.ch

www.genemove.de

www.rett-syndrom.de

www.deutschherren-gymnasium.de

www.taxi-aichach.de

www.honeyandmore.de

www.party-doc.com

www.hilfsorganisationen.de

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